日喀则肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我的组织样本来做检测，安全上有没有风险？
- 请您放心，检测本身是在实验室对您已提供的样本进行分析，不会对您的身体造成任何额外的伤害或风险。我们严格执行生物安全与信息隐私保护规范，确保样本处理与数据存储过程的安全合规。
- 抽血做检测需要空腹吗？有什么特别要求？
- 抽血前不需要特意空腹，正常饮食即可。但建议您提前告知我们正在服用的药物情况。采样当天保持放松状态即可，其他具体要求我们会在采样前详细告知您。
- 花这么多钱做个基因检测，到底值不值得？对我有多大帮助？
- 是否值得取决于您的个人需求。对于寻求全面治疗方案（尤其是靶向、免疫治疗）的肿瘤人士，它能提供广泛的基因信息，指导用药、评估预后和遗传风险。近2万个基因的覆盖和HRD、TMB等指标分析，信息量远超基础套餐。请您结合主治医生的建议和自身经济状况，判断这些信息对您治疗决策的实际价值。这是自费项目。
- 如果检测报告出来，结果有异常，比如发现某个基因突变了，我该怎么办？
- 请您不必过度紧张。检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。您需要携带报告，与您的主治医生或日喀则的肿瘤遗传咨询门诊进行详细沟通。医生会结合您的具体病情，为您解读该变异的意义，并共同讨论后续可能的治疗方案或随访计划。
- 这个检测报告在全国的医院都认可吗？
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具，其数据具有科学参考价值。报告在全国范围内通用，但具体治疗方案的选择，建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。
用户评价 (6条，均分5.0)
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
我是肺癌术后复查，主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心：医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续，我就签了个字。报告出来后，还有一次免费的线上专家答疑，把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿，对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作，正是希望将便捷留给患者，把专业流程交给团队。祝您康复顺利！
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
我妈妈行动不便，取样是上门服务的。本以为这就结束了，没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来，确认我们是否理解了报告，还问我妈妈状态如何，沟通起来很舒服，没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴，让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系，这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利，我们感到欣慰。
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度，承诺15个工作日，实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰，把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来，直接拿给医生看就行，省事。
机构回复
感谢您的表扬！我们持续优化交付流程，提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景，力求清晰、 actionable，能节省您和医生的时间是我们的目标。
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