日喀则肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本，和抽血检查有什么区别？
- 主要区别在于样本来源和部分信息维度。组织样本直接来自肿瘤，是基因检测的“金标准”，能最直接地反映肿瘤的分子特征。血液检测（液体活检）则更方便。本项目主要分析组织样本，能提供更全面、更稳定的突变信息和PD-L1蛋白表达结果。
- 从你们收到样本到出报告，一般要等多久？
- 从实验室确认收到合格样本开始计算，常规流程大约需要15个工作日出具完整的检测报告。如遇复杂情况，时间可能会有少许延长。
- 以后如果技术更新了，或者降价了，我现在做是不是亏了？
- 基因检测技术确实在不断进步。当前支付的价格，购买的是基于现有最成熟技术（全外显子测序等）的、当前最全面的信息产品。它能为您当下的决策提供关键支持。等待未来可能会错过当前的最佳干预时机，健康信息的及时性往往比价格波动更重要。
- 万一检测结果出来，什么有用的突变都没找到怎么办？
- 这种情况是可能的，但检测本身仍有价值。全面的阴性结果可以帮助排除某些治疗选项，避免无效尝试。同时，报告提供的TMB、MSI、PD-L1等免疫指标，即使没有靶向突变，也可能提示免疫治疗的机会。请医生结合您的整体情况综合判断。
- 我是在日喀则做的检测，出具的检测报告全国其他医院认可吗？
- 我们的检测报告具有广泛的认可度。报告由具备相关资质的实验室出具，其检测结果和临床解读可供全国范围内的医生参考，用于辅助诊疗决策。具体认可情况，建议您也可咨询您的主治医生。
用户评价 (6条，均分4.8)
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
妈妈肺癌晚期，医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了，很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时，把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚，连我这种外行都能听懂，还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了，感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验，确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利，后续有任何疑问随时联系我们。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
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